* 绒毛及羊水检查
在11周左右，用一根活检针通过宫颈或腹壁进入宫腔到达胎盘位置，取出少许绒毛组织，进行检查。也可在16周左右，在麻醉的状态下，以针头穿刺的方法，取羊水、收集胚胎脱落细胞，进行检查。这些都是很准确地检测胎儿是否异常的方法。此项检查一般用于高龄孕妇，此检查有引起流产的危险，需要在有经验的医生指导下进行。
* 脐带穿刺
20周后，在局部麻醉的情况下，用针头取胎儿脐带血，进行检查，这种方法可以检测染色体是否异常和遗传性血液病。此方法仅用于高危孕妇，引起流产的几率高于羊水检查。
* 甲胎蛋白检测
在16～20周进行，是一种无危险的血样检查，测定血液中用甲胎蛋白水平，可发现神经缺损、Down综合征、肾脏和肝脏疾病等，是所有孕妇都要进行的检查。
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